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mậu binh online(www.84vng.com):“罕与光”公益项目上海启动 多方蓄力提升中国罕见病诊疗能力

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“罕与光”公益项目将携手国内多家医院为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测。 因美纳供图

  中新网上海11月9日电 (记者 陈静)由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起的“罕与光”公益项目9日正式启动。

  未来三年,“罕与光”公益项目将携手国内多家医院为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测,并通过开展专业医学教育培训,推动改善中国罕见病诊疗现状。首批7家医院签署了合作协议,覆盖北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州。

  据悉,在全球已确认的逾7000种罕见病中,80%源于基因缺陷导致的遗传病,70%的罕见病患者在儿童期就已发病。中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁当日表示,确诊是罕见病患者及其家庭漫长求医之路中的第一关。项目将帮助罕见病患者尽早确诊,争取治疗窗口期;同时让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。她对记者解释:“项目取名‘罕与光’,寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力,为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。”

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中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁说,“罕与光”公益项目将帮助患者尽早确诊,争取治疗窗口期。 因美纳供图

  “罕与光”公益项目还将通过与全国20家医院的合作,为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会,提升专业医生对疾病的认知能力。中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授直言:“罕见病医生比罕见病患者更罕见是目前临床工作中的一大挑战。”

  在复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授看来,随着基因测序技术不断发展,对于可防可治的罕见病做好早期筛查,能在很大程度上减轻后遗症,降低死亡率。

  采访中,记者了解到,“罕与光”公益项目是因美纳企业社会责任项目iHope™在中国的落地实践。该项目成立于2017年,致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序(下文简称为“cWGS”)服务。目前全球已有1,400名患者从iHope™项目中获益。其中,40%的患者在接受cWGS后确诊,60%的患者在接受cWGS后改变了治疗方式。(完)

【编辑:刘欢】
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